Análisis de Exoma WES más análisis de CNVs (Copy Number Variations)
Las pruebas de WES más análisis de CNVs se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos. Los CNVs Se refiere al rasgo genético que afecta el número de copias de un gen específico del genoma de un individuo. Las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN también se denominan en conjunto como CNV. Estas variantes explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. También se llama variación en el número de copias.
La secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing) es un grupo de tecnologías diseñadas para secuenciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, debido a su gran rendimiento, este tipo de pruebas esidóneo para un sin fin de estudios a gran escala.
EXOMA WES - Secuenciación del exoma completo
Es una prueba diagnóstica basada en el análisis de NGS para la secuenciación de nucleótidos de las regiones exónicas de todos los genes del genoma humano.WES es la mejor opción para el diagnóstico genético no específico.
PANELES DE GENES PARA ENFERMEDADES ESPECÍFICAS
